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Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

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326<br />

P. Quijada Fraile, E. Martín Hernán<strong>de</strong>z, L. Oliveros Leal, M.T. García Silva<br />

TABLA I. Causas <strong>de</strong> hiperamoniemia<br />

Hiperamoniemias primarias<br />

Errores congénitos <strong>de</strong>l metabolismo<br />

Hiperamoniemias secundarias<br />

Defectos <strong>de</strong>l ciclo <strong>de</strong> la urea primarios<br />

- Déficit <strong>de</strong> N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)<br />

- Déficit <strong>de</strong> carbamil fosfato sintetasa (CPS)<br />

- Déficit <strong>de</strong> ornitín transcarbamilasa (OTC)<br />

- Déficit <strong>de</strong> argininosuccínico sintetasa (ASS)<br />

- Déficit <strong>de</strong> argininosuccínico liasa (ASL)<br />

- Déficit <strong>de</strong> arginasa (ASA)<br />

Aci<strong>de</strong>mias orgánicas<br />

- Aci<strong>de</strong>mia propiónica<br />

- Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica<br />

- Otras<br />

Defectos <strong>de</strong> transporte <strong>de</strong> intermediarios <strong>de</strong>l CU<br />

- Intolerancia a proteínas con lisinuria<br />

- Síndrome <strong>de</strong> hiperamoniemia-hiperornitinemiahomocitrulinuria<br />

- Déficit <strong>de</strong> citrina<br />

Defectos <strong>de</strong> la oxidación <strong>de</strong> los ácidos grasos<br />

Otras<br />

- Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa (forma neonatal)<br />

- Enfermeda<strong>de</strong>s mitocondriales<br />

Hiperamoniemia transitoria <strong>de</strong>l recién<br />

nacido<br />

Infección por virus herpes simplex<br />

(formas sistémicas en neonatos)<br />

Enfermedad sistémica grave<br />

(especialmente en neonatos)<br />

Fallo hepático agudo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Reye<br />

Tratamiento con valproato<br />

Infección por bacterias ureasa positivas<br />

(Proteus mirabilis, Corynebacterium<br />

sp o Staphylococcus sp)<br />

• Neonatos: suelen presentarse en los primeros días <strong>de</strong> vida con problemas<br />

relacionados con la alimentación y/o rápidamente <strong>de</strong>sarrollan una<br />

encefalopatía, instaurándose un coma tras un breve periodo <strong>de</strong> irritabilidad<br />

y/o letargia. No son raras las crisis convulsivas.<br />

• En lactantes es frecuente la asociación <strong>de</strong> síntomas digestivos (rechazo<br />

<strong>de</strong> las tomas, vómitos, retraso pon<strong>de</strong>ral) y síntomas neurológicos (irritabilidad,<br />

somnolencia, retraso psicomotor, alteración <strong>de</strong>l nivel <strong>de</strong> conciencia,<br />

convulsiones).<br />

• En niños mayores predominan los síntomas neurológicos y los psiquiátricos.<br />

Anamnesis<br />

Es importante preguntar si se trata <strong>de</strong>l primer episodio o si ya ha sido<br />

diagnosticado <strong>de</strong> un error congénito <strong>de</strong>l metabolismo.

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