Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

Hiperamoniemia 331
TABLA II. Tratamiento con cofactores y su utilización en hiperamoniemias
Cofactor Enfermedad Dosis
o deficiencia enzimática
L-Arginina Hiperamoniemias de cualquier 500-700 mg/kg/día en
(L-Arginina (SHS) causa. Activa el ciclo de la urea hiperamoniemias de causa
L-Arginina (VITAFLO)
desconocida
Sorbenor (Casen Fleet)
v.o. o i.v. en perfusión
L-Arginina al 10% iv
150-200 mg/
en deficiencia de CPs y OTC
Ácido carglúmico Déficit de NAGS, déficit de CPS 100 mg/kg (1ª dosis) oralmente
(Carbaglu) comp 200 mg Acidemias orgánicas Si efectivo100 mg/kg/día
S. hiperinsulinismo/ en 4 dosis oral
hiperamoniemia
(mantenimiento)
Ingesta de ácido valproico
Defectos de la oxidación de los AG
Biotina Déficit múltiple de carboxilasas 20-80 mg/día oralmente
(Medebiotin forte) Deficiencia de biotinidasa
ampollas 5 mg/ml
Hidroxicobalamina Acidemia metilmalónica 1 mg/día i.m.
(Megamilbedoce)
ampollas 10 mg/2 ml
Piridoxina o vitamina B 6 Atrofia girata 300-600 mg/día oralmente
(Benadon)
ampollas 300 mg/2 ml
comp 300 mg
Riboflavina o vitamina B 2 Deficiencia múltiple 100-300 mg/día oralmente
(Fórmula magistral) de deshidrogenasas y en
defectos de la β-oxidación
de ácidos grasos
Tiamina o vitamina B 1 Leucinosis 300 mg/día oralmente
(Benerva)
ampollas 100 mg/ml
comp 300 mg
• Medidas de depuración exógena (hemodiálisis, hemofiltración o hemodiafiltración):
– si no se reduce el amonio en las primeras 8 horas.
– si el amonio inicial es superior a 350 µmol/l y no disminuye con la
medicación previa en 2 horas.