Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

Hiperamoniemia 327
También debemos preguntar acerca de factores que pueden haber precipitado
el episodio: ayuno, vómitos, diarrea, infecciones, fiebre, anestesia,
cirugía, vacunaciones, aumento de la ingesta proteica.
Exploración física
Debemos evaluar el ABCDE. Es necesario realizar una valoración neurológica
que incluya la escala de Glasgow.
Pueden presentar:
• Signos de deshidratación secundaria a vómitos.
• Taquipnea por estimulación del centro respiratorio o por acidosis metabólica.
• Alteraciones cardiovasculares: perfusión periférica, ritmo cardiaco,
tensión arterial.
• Hipotonía.
• Alteración del nivel de conciencia: desde letargia hasta coma.
• Signos neurológicos secundarios a un aumento de la presión intracraneal.
Pruebas complementarias que se deben extraer en urgencias
Análisis de sangre:
• Gasometría, iones, amonio, láctico.
• Hemograma, coagulación.
• Bioquímica (glucosa, acido úrico, función hepática-renal y CPK).
• En casos de etiología desconocida siempre se deben extraer 3 cc en tubo
seco, centrifugar y separar el suero y congelarlo: para estudio de aminoácidos,
carnitina total y libre, acilcarnitinas, actividad biotinidasa.
Análisis de orina:
• pH y cuerpos cetónicos.
• En casos con etiología desconocida siempre se deben recoger 10-20
ml de orina que se congelarán para estudio de aminoácidos y ácidos
orgánicos, especialmente la presencia de ácido orótico.
PAUTA DE ACTUACIÓN
Criterios de ingreso
• Los niños con diagnóstico conocido que no puedan ser dados de alta.
• Aquellos sin diagnóstico conocido.