Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

7.4 Hiperamoniemia
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández,
L. Oliveros Leal, M.T. García Silva
CONCEPTO
Los errores congénitos del metabolismo pueden debutar con síntomas
de “tipo intoxicación” o de tipo “déficit energético”. Aquellos que cursan
con hiperamoniemia son los ejemplos más característicos del “tipo intoxicación”.
Estos defectos metabólicos y sus consecuencias implican un riesgo vital
para el paciente si no se tratan adecuadamente de forma inmediata. Pueden
provocar serias secuelas neurológicas, por el riesgo de edema cerebral
que conllevan, así como hipertensión y hemorragia intracraneal. Se entiende
por hiperamoniemia cuando los niveles de amonio en plasma son superiores
a 50 µmol/L o 90 µg/dl. En neonatos los valores límite son más altos,
por encima de 110 µmol/L o 190 µg/dl.
ETIOLOGÍA
Hay múltiples situaciones clínicas que pueden producir hiperamoniemia
pero, fundamentalmente, podemos diferenciar hiperamoniemias primarias
consecuencia de un error congénito del metabolismo (siendo los más
frecuentes los defectos del ciclo de la urea y las acidemias orgánicas) o hiperamoniemias
secundarias a otras patologías (administración de ácido valproico
o fallo hepático agudo) (Tabla I).
DIAGNÓSTICO
Es necesario conocer e identificar los síntomas que puede provocar la
hiperamoniemia. Éstos pueden variar según la edad del paciente, los niveles
de amonio en sangre o si se trata de una forma aguda o crónica.