Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

14.6 Fibrosis quística
A. González-Posada Flores, G. García Hernández,
J. Manzanares López-Manzanares
CONCEPTO
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a varios
órganos: pulmón, páncreas, intestino, hígado, vía biliar y genitales. La
proteína codificada, CFTR, actúa como un canal transportador de cloro.
Su funcionamiento defectuoso o inactividad da lugar a alteraciones en el
transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, que ocasionan
la aparición de manifestaciones clínicas, siendo las más importantes la
afectación pulmonar progresiva, la insuficiencia pancreática y deshidratación
por pérdida de iones en el sudor.
En este capítulo centraremos nuestra atención en aquellos cuadros que
pueden requerir asistencia urgente.
EXACERBACIÓN RESPIRATORIA
La patología pulmonar es el principal determinante de la morbimortalidad
de la enfermedad. La exacerbación de los síntomas sugiere un empeoramiento
de su situación basal. No se dispone de sistemas que puntúen la
gravedad y sirvan de guía para su manejo, pero una historia clínica y exploración
física detalladas servirán para diagnosticar y tratar adecuadamente
estas exacerbaciones.
Diagnóstico
• Anamnesis. Es preciso valorar si existen:
– Cambios en la intensidad y características de la tos.
– Aumento del volumen y cambio en las características del esputo.
– Aumento o aparición de disnea.
– Disminución de apetito y pérdida de peso.