LAWRENCE_EDITABIL

31 O Chirurgie generală şi specialităţi chirurgicale
MENI. Sindroamele MEN2 includ CMT ( carcinomul medular
tiroidian), PHEO şi adenoame sau hiperplazii paratiroidiene.
MEN2 este cauzat de mutaţii pe linia germinală ale genei
RET. MEN2 este în continuare divizat în tipul 2A, tipul 28
sau carcinomul medular tiroidian familial (CMTF).
SINDROMUL DE NEOPLAZIE
ENDOCRINĂ MULTIPLĂ TIP 1
Sindromul MENI este o mutae a genei MENI cu transmitere
autosomală dominantă, cu o prevalenţă estimată de I la 30.000
de oameni. Gena MEN 1 este localizată pe cromozomul 11 q 13
şi codifică proteina menină. Până în prezent, au fost identificate
peste 1.300 de variante patogene ale genei MENI. Manifestările
MENI au penetranţă variabilă şi includ wmătoarele: HPP,
NET duodenopancreatice şi tumori hipofizare. Caracteristicile
clinice sunt utilizate pentru a diagnostica MENI prin prezenţa
a două dintre cele trei manifestări. MENI familial este def i nit
prin prezenţa a cel puţin una dintre caracteristicile clinice şi
existenţa unei rude de gradul întâi cu una sau mai multe dintre
aceste tum01i sau două rnde de gradul întâi cu o mutaţie a
liniei genninale cunoscută. Simptomatologia debutează, de
regulă, între 20 şi 30 de ani. Penetranţa legată de vârstă a
MENI este de 45-73% până la 30 de ani, 82% până la 50
de ani şi 96% până la 70 de ani.
Hiperparatiroidismul primar
Cea mai frecventă manifestare şi frecvent primul semn de
prezentare a MENI este HPP cu tumori paratiroidiene. HPP
apare la 80% până la I 00% dintre pacienţii cu MENI până
la vârsta de 50 de ani. Spre deosebire de HPP sporadic, care
se prezintă je obicei ca adenom paratiroidian solitar în a
cincea sau E şasea decadă de viaţă, pacienţii cu MENI au
hiperplazie paratiroidiană multiglandulară diagnosticată
în a treia <bcadă de viaţă. La indivizii cu HPP aparent
sporadic, p:evalenţa MENI este <5%, dar aceasta este
mai mare l:1 persoanele diagnosticate cu aceste tumori
înainte de Yârsta de 30 de ani. Carcinomul paratiroidian
este rar la pacienţii cu MENI. Pacienţii, în special cei cu
antecedente familiale cunoscute, pot prezenta hipercalcemie
inciderJală şi niveluri ridicate de PTH. Simptomele
pot include disfuncţii neurocognitive cu fatigabilitate,
letargie, depresie, tulburări de somn; disfuncţie renală cu
litiază renaă; disfuncţie gastrointestinală cu constipaţie,
greaţă, metrnrism abdominal şi dureri abdominale; efectele
musculo-scheletale ale creşterii resorbţiei osoase cu scăderea
densdţii minerale osoase sau apariţia de fracturi de
fragilitate. ratamentul chirurgical pentru HPP la pacienţii
cu MENI a trebui să includă explorarea tuturor glandelor
paratiroide, paratiroidectomie subtotală (excizia a 3-3,5
glande) saL paratiroidectomie totală cu reimplantare de
ţesut paratiroidian în muşchiul sternocleidomastoidian
sau brahial. Deşi paratiroidectomia totală cu reimplantare
are rate de ecurenţă mai mici, aceasta are riscul adăugat
de hipoparatiroidism permanent, ceea ce face necesară
administrara mai multor doze zilnice de calciu şi calci trio I
pentru a maiţine eucalcemia. În plus, timectomia cervicală
trebuie efectuată în timpul operaţiei iniţiale pentru a diminua
riscul de HPP recurent şi de carcinoid timie. Ratele
de recurenti pentru HPP în MENI sunt mari, iar pacienţii
pot necesita paratiroidectomie ulterioară.
TABELUL 19-6. Tumorile neuroendocrine duodenopanceatice asociate neoplaziei endocrine multiple tip
1: penetranţă şi manifestări clinice
Tipul tumorii
Gastrinom
Nefunqională
lnsulinom
Peptidul vasoactiv
intestinal
Glucagonom
Somatostationom
Penetranţa estimată (%)
20-55
10
<1
Simptomatologie
Ulcer peptic
Diaree
Dureri abdominale
Scădere ponderală
Simptome cauzate de compresia sau obstrueţia locale
Triada Whipple: hipoglicemie simptomatică, a jeun, remisă la
administrarea de glucoză
Diaree apoasă
Hipopotasemie
Aclorhidrie
Diabet zaharat
Diaree
Depresie
Eritem necrolitic migrator
Boală tromboembolică
Diabet zaharat
Diaree
Colestază
Hipoclorhidrie
Scădere ponderală