LAWRENCE_EDITABIL

Capitolul 22 Oncologie chirurgicală: boli maligne ale pielii şi ţesuturilor moi 379
I Tumoră I
Clinic suspectă
Nesuspectată
I
Scanare CT sau IRM pentru evidenţierea leziunii,
! l
Scanare CT de stadializare
Margini negative
Margini pozitive
(a ficatului/a plămânului)
•
Biopsia cu ac de tip trocar ghidată imagistic
(CT sau US-Ultrasonografie)
sau biopsie incizională în plan axial
ţ
Histopatologie,
lmunohistochimie
i
Rezecţie largă (pentru a obţine
margini negative ;:::1 cm)
!
Displazie de grad redus
i
Rezecţie largă
l
Boală localizată
I
Evaluare în comisie oncologică multidisciplinară
I
l
Boală metastatică
l ! l
Displazie de grad
înalt sau tumoră
voluminoasă
t
De luat în considerare
radioterapia sau
chimioterapia
preoperatorie
•
Rezecţie largă
!
Radioterapie postoperatorie/adjuvantă
(dacă nu a fost realizată preoperator)
!
De luat în considerare
chimioterapia adjuvantă
Metastaze diseminate
l
De luat în considerare
chimioterapia paliativă
Metastaze izolate
l
Metastazectomie
Toracotomie
Hepatectomie
Figura 22-13. Algoritmul de management al sarcoamelor de ţesuturi moi. CT, tomografie computerizată; MAID, mesna, doxorubicină,
ifosfamidă şi dacarbazină; IRM, imagistică prin rezonanţă magnetică; US, ultrasonografie.
Mutaţiile de linie germinativă ale genei supresoare tumorale
p53 detennină sindromul Li-Fraumeni şi creşte riscul de
rabdomiosarcom, osteosarcom şi alte STM-uri, precum şi de
tumo1i cerebrale, carcinomul mamar cu debut precoce, leucemie
şi carcinom adrenoco1tical. Mutaţiile de linie germinativă ale
genei de tip 1 a neurofibromatozei NF I determină sindromul
Von Recklinghausen, care asociază un risc de I 0% pe întreaga
viaţă de a dezvolta n1mo1i maligne ale tecii nervului periferic
(TMTNP sau neurofibrosarcoame). Sindromul Gardner (un
subset de pacienţi cu polipoză familială) este asociat cu o incidenţă
crescută a tumorilor desmoide (fibromatoză agresivă).
Sindroamele de polipoza familială sunt cauzate de o mutaţie
a genei polipozei adenomatoase colonice (APC). Pacienţii cu
tipuri familiale sau bilaterale de retinoblastom ereditar poaită
o copie mutantă a genei RB (retinoblastom) şi sunt predispuşi
la tumori osoase şi tumori ale ţesuturilor moi.
Un procent ridicat de STM conţin aberaţii genetice somatice,
inclusiv mutaţii genetice specifice şi modificări genetice
nespecifice asociate cu cariotipuri complexe, dezechilibrate.
Testarea genetică moleculară a apătut ca o metodă auxiliară
majoră de testare, utilizată pentru a identifica tipu1ile de
STM şi pentru a furniza info1111aţii prognostice. Numărul
de modificări genomice se corelează cu gradul histologic şi
agresivitatea sarcomelor. Un număr tot mai mare de mutaţii
genetice somatice au fost găsite în STM, inclusiv cele ale genelor
NFJ,PJ3KCA, TP53,ATRX,RB, MDM2, CDK4, YEATS4şi
HMGA2. Au fost identificate translocaţii cromozomiale unice
nealeatorii în multe STM-uri, inclusiv sarcomul Ewing, sarcomul
cu celule clare, liposarcomul mixoid/cu celule rotunde,
rabdomiosarcomul alveolar, tumorile desmoplastice mici cu
celule rotunde, sarcomul sinovial şi de1matofibrosarcomul
protuberans. Proteinele produse de genele somatice anormale
oferă potenţiale ţinte pentru terapia specifică a sarcoamelor.
Tablou clinic
Cea mai comună formă de prezentare a unui STM este o masă
nedureroasă, cu creştere lentă. Cu toate că o treime dintre
pacienţi sunt complet asimptomatici, simptomele asociate