LAWRENCE_EDITABIL

Capitolul 20 Ficatul şi splina 339
TABELUL 20-7. Anemii hemolitice ereditare
Tip Transmitere Defect
Utilitatea
splenectomiei
Structura anormală a membranei
Sferocitoza Autozomal dominantă Deficit de spectrină (componentă a membranei celulare
esenţială pentru elasticitate)
Uzual
Eritrocitele rigide nu pot trece prin reţeaua vasculară splenică şi Uzual
sunt sechestrate, ducând astfel la splenomegalie
Eliptocitoza Autozomal dominantă Nivele scăzute de spectrină, patogenie moderată în majoritatea
cazurilor
Piropoikilocitoza Autozomal recesivă Variantă rară a sferocitozei
Xerocitoza Autozomal dominantă Pierderi de apă care duc la concentraţii crescute ale
hemoglobinei
Hidrocitoza Autozomal dominantă Anomalie în transportul Na + ;K +
Rar
Uzual
Rar
Des
Anomalii metabolice
Deficitul de
piruvat-kinază
Autozomal recesivă
Scăderea sintezei de ATP duce la distrugerea membranei
Rar
Deficit de G6PD
Sex-linkată recesivă
Şuntul pentozo-fosfat este blocat, iar membrana este afectată
de injuria oxidativă cauzată de anumite medicamente (ex.
sulfamethoxazol, ASA, fenacetina, nitrofurantoin)
Niciodată
Hemoglobinopatii
Siclemia
Autozomal recesivă
(forma homozigotă
este mai severă)
Înlocuirea acidului glutamic cu valina la nivelul poziţiei 6 a
lanţului f3 al HbA, hematii rigide, în formă de seceră, conţinut
scăzut de oxigen
Rar
Talasemia
Mai multe variante
Deficit de sinteză a unei sau a mai multor subunităţi ale
hemoglobinei
Rar
ASA, acid ominosolicilic; ATP, adenozin trifosfot; G6PD, glucozo-6-fosfordehidrogenoză; Hb, hemoglobină
acesteia pe durata tratamentului. Anemiile hemolitice Coombs-negative
sunt de obicei secundare administrării de
medicamente, a toxicelor sau a agenţilor infecţioşi, fiind
cel mai bine tratate prin înlăturarea agentului cauzator. Mai
mult, anemiile asociate cu anticorpi la cald (de obicei IgG)
nu implică activarea complementului (CNl) şi răspund la
splenectomie, pe când cele asociate anticorpilor la rece (de
regulă IgM) presupun activarea complementului şi aglutinarea,
fără a fi responsive la splenectomie.
Trombocitopenia
Trombocitopenia are numeroase cauze (Tabelul 20-8). Aceste
tulburări ale plachetelor sanguine sunt caracterizate de prezenţa
unui număr scăzut al trombocitelor, de valori normale sau
crescute ale megacariocitelor de la nivelul măduvei osoase,
precum şi de absenţa altor modificări hematologice sau a
splenomegaliei. Istoricul medicamentos este important, în
special administrarea de medicamente care inte1ferează cu
funcţia plachetară (ex.aspiri.na) sau de alţi agenţi terapeutici
cunoscuţi ca fiind reponsabili de apariţia trombocitopeniei.
Splenectomia este cel mai frecvent efectuată în cazul trombocitopenii
lor idiopatice, mediate imunologic, a căror cauză este
necunoscută. Uneori splenectomia este indicată şi în contextul
purpurei trombocitopenice idiopatice, al leucemiei limfatice
cronice şi al lupusului eritematos sistemic. Splenectomia, în
general, nu este indicată în cazul trombocitopeniilor induse
medicamentos, al trombocitopeniei neonatale sau în cazul
purpurei post-transfuzionale.
TABELUL 20-8. Clasificarea trombocitopeniilor
Scăderea producţiei
Hipoproliferare (agenţi toxici, sepsis, radiaţii, mielofibroză,
rumori ale măduvei)
Producţie ineficientă de trombocite (anemia
megalobastică, sindromul Guglielmo)
Cu sechestrare splenică (splenomegalie congestivă,
metaplazie mieloidă, limfom, boala Gaucher)
Pierderi prin diluţie (după transfuzii masive)
Distrucţie anormală
De consum (coagulare intravasculară diseminată)
Prin mecanisme imunologice